Делеции от лат deletio уничтожение хромосомные перестройки при которых происходит потеря участка хромосомы Делеция может

Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного (кроссинговера). По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).

Типы делеций

В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на:

интерстициальные — отсутствует внутренний участок, не затрагивающий (теломеру);
концевые — отсутствует теломерный район и прилежащий к нему участок. Истинность таких мутаций в свете уникальной функции теломер поставлена под сомнение. В частности, до сих пор не ясно, действительно ли терминальные (концевые) нехватки, зафиксированные у множества пациентов с наследственными синдромами (например, (кошачьего крика) (5р14), (Вольфа — Хиршхорна) (4р16) и др.), образовались в результате одного разрыва.

Известные частные случаи

CCR5-δ32, делеция 32 пар оснований, в гене CCR5, приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно 2500 лет назад и со временем распространилась по Европе.

Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14—15 %. Среди финнов доля устойчивых людей ещё выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4 %.

Учёные (Ливерпульского университета)^[] объясняют такую неравномерность тем, что мутация (CCR5) увеличивает сопротивляемость к (бубонной чуме) («чёрной смерти»). Поэтому после эпидемий (1347 года) (а в Скандинавии ещё и 1711 года) доля этого генотипа выросла.

По исследованиям учёных медицинского центра при Колумбийском университете делеция 22q11 нарушает связь между (гиппокампом) и (префронтальной корой) головного мозга и в 30 % случаев приводит к развитию шизофрении.

Примечания

Disruption in brain connection linked to genetic defect in schizophrenia (англ.). EurekAlert (31 марта 2010). Дата обращения: 2 апреля 2010. Архивировано 17 февраля 2012 года.
Объяснена связь шизофрении и гена рабочей памяти (неопр.). Membrana.ru (2 апреля 2010). Дата обращения: 2 апреля 2010. 7 октября 2011 года.

[1] Disruption in brain connection linked to genetic defect in schizophrenia (англ.). EurekAlert (31 марта 2010). Дата обращения: 2 апреля 2010. Архивировано 17 февраля 2012 года.

[2] Объяснена связь шизофрении и гена рабочей памяти (неопр.). Membrana.ru (2 апреля 2010). Дата обращения: 2 апреля 2010. 7 октября 2011 года.