Azərbaycanca AzərbaycancaDeutsch DeutschРусский РусскийTürkçe TürkçeУкраїнська Українська
Поддерживать
www.wikidata.ru-ru.nina.az

Генетическая генеалогия раздел этногеномики источник не указан 1

Генетическая генеалогия

Генетическая генеалогия — раздел (этногеномики)[], использующий (ДНК-тесты) совместно с традиционными генеалогическими методами исследования для выявления родства между людьми. ДНК-тестирование и ДНК-профилирование позволяют строить предположения о степени генетического родства. Применение генетических методов для составления семейной истории широко распространилось в 21 веке с удешевлением тестов. Тестирования проводятся как частными группами, так и в рамках исследовательских проектов (см. Геногеография).

По состоянию на 2019 год порядка 30 миллионов людей провели тесты, которые могут использоваться для выяснения родословной.

Введение

Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это ДНК человека. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ как к тем частям ДНК, которые передаются практически неизменно по прямой мужской линии (Y-хромосома) и по женской линии (мтДНК), так и строить предположения по иным частям ДНК.

ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить, разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.

STR

В процессе теста специальных ДНК-маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «коротким тандемным повтором» (англ. Short Tandem Repeat)). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391), делается запись: DYS391 = 9.

В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением.

В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида ребёнок получает гены, которые будут являться смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца к сыну, таким образом, число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Генетические кузены также будут иметь ту же самую Y-хромосому, что и общий предок по мужским линиям.

Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын - DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется неправильно. Зная примерную частоту возникновения мутаций, можно приблизительно оценить, когда жил последний общий предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor) (Y-хромосомный Адам, Митохондриальная Ева).

Интерпретация результатов

После проверки и объединения результатов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 12 маркеров может быть похож на данную таблицу:

STR Маркеры Y-ДНК
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Your Haplotype 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10

Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 тысяч лет. Например, атлантический модальный гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.

19 388 390 391 392 393
14 12 24 11 13 13

В базе данных «YHRD» каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в неё образцами. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а теперь содержит ещё и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одиннадцати маркеров.

Кроме этого,  — полезный инструмент исследователя, позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.

Интереснейший проект — база данных гаплотипов и генеалогических данных — «Sorenson Molecular Genealogy Foundation». После заполнения в критериях поиска гаплотип программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое древо, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегистрировано более 50000 гаплотипов. На данный момент проект закрыли.

Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной фамилией прошли тест.

В какой-то момент в прошлом этой семьи произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи. При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее:

Y-DNA STR Markers
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Кузен 1 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10
Кузен 2 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10
Кузен 3 14 12 17 12 13 29 24 11 14 13 12 10

В этой таблице большинство чисел совпадают, за исключением маркера, помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким.

Использование результатов

Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая, что два или более человека с той же фамилией связаны родством, то есть имеют общего предка. Оценка времени жизни их гипотетического общего предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил общий предок (MRCA), - только 8,3 поколения. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20,5 поколений.

Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Большое количество мутаций говорит о более отдалённом родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).

В криминалистике

Правоохранительные органы могут использовать генетическую генеалогию для выявления лиц, виновных в преступлениях. Этот вид криминалистической, следственной генетической генеалогии стал особенно популярен после ареста Джозефа Деанджело — американского серийного убийцы, насильника и грабителя. Профиль ДНК преступника был помещён в генеалогическую базу данных GEDmatch, в результате чего были найдены его отдалённые родственники. Дальнейшее расследование помогло раскрыть личность преступника. В то же время такое использование генетической генеалогии вызвало негативную реакцию экспертов в области защиты персональной информации.

В 2019 году генетическая генеалогия была объявлена в некоторых СМИ «самым мощным средством борьбы с преступностью со времён открытия ДНК».

Некоторые исследователи генетической генеалогии

Читайте также

Примечания

  1. Farr C. Consumer DNA testing has hit a lull — here’s how it could capture the next wave of users (англ.) // CNBC. — 2019. — 25 August. 30 декабря 2019 года.
  2. Regalado A. More than 26 million people have taken an at-home ancestry test (англ.) // MIT Technology Review : magazine. — 2019. — 11 February. 2 января 2020 года.
  3. YHRD — Y chromosome Haplotype Reference Database. Дата обращения: 11 сентября 2006. 26 февраля 2010 года.
  4. . Дата обращения: 11 сентября 2006. Архивировано из оригинала 2 июля 2007 года.
  5. Curtis C., Hereward J., Mangelsdorf M., Hussey K., Devereux J. Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics (англ.) // Genetics in Medicine. — 2019. — Vol. 21. — P. 1483–1485. — doi:10.1038/s41436-018-0396-7. — PMID 30559376. 8 марта 2021 года.
  6. What the Golden State Killer Tells Us About Forensic Genetics (англ.). Wired (24 апреля 2019). Дата обращения: 30 декабря 2019. 25 апреля 2019 года.

Ссылки

Публичные ДНК-базы данных

Y-ДНК проекты относительно фамилий

Компьютерные программы для исследования Y-ДНК

Статьи по теме

    Дата публикации:
    Geneticheskaya genealogiya razdel etnogenomiki istochnik ne ukazan 1068 dnej ispolzuyushij DNK testy sovmestno s tradicionnymi genealogicheskimi metodami issledovaniya dlya vyyavleniya rodstva mezhdu lyudmi DNK testirovanie i DNK profilirovanie pozvolyayut stroit predpolozheniya o stepeni geneticheskogo rodstva Primenenie geneticheskih metodov dlya sostavleniya semejnoj istorii shiroko rasprostranilos v 21 veke s udeshevleniem testov Testirovaniya provodyatsya kak chastnymi gruppami tak i v ramkah issledovatelskih proektov sm Genogeografiya Po sostoyaniyu na 2019 god poryadka 30 millionov lyudej proveli testy kotorye mogut ispolzovatsya dlya vyyasneniya rodoslovnoj VvedenieObychno uspeh tradicionnyh metodov celikom zavisit ot sohrannosti i sushestvovaniya dokumentov naprimer perepisnyh i piscovyh knig revizskih skazok i t d Kazhdyj chelovek nesyot v sebe svoego roda biologicheskij dokument kotoryj ne mozhet byt uteryan eto DNK cheloveka Metody geneticheskoj genealogii pozvolyayut poluchit dostup kak k tem chastyam DNK kotorye peredayutsya prakticheski neizmenno po pryamoj muzhskoj linii Y hromosoma i po zhenskoj linii mtDNK tak i stroit predpolozheniya po inym chastyam DNK DNK test Y hromosomy pozvolyaet naprimer dvum muzhchinam opredelit razdelyayut li oni obshego predka po muzhskoj linii ili net DNK testy ne prosto pomosh v genealogicheskih issledovaniyah eto sovremennyj peredovoj instrument kotoryj genealogi mogut ispolzovat dlya togo chtoby ustanovit ili oprovergnut rodstvennye svyazi mezhdu neskolkimi lyudmi STRV processe testa specialnyh DNK markerov posledovatelnost osnovanij v nih povtoryaetsya mnozhestvo raz eto nazyvaetsya korotkim tandemnym povtorom angl Short Tandem Repeat Naprimer specialnoe oborudovanie chitaet posledovatelnost DNK tak CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC Mozhno zametit chto TCTA povtoryaetsya 9 raz a poskolku etot STR marker nazyvaetsya DYS391 DNA Y chromosome Segment 391 delaetsya zapis DYS391 9 V etom markere chislo povtorenij mozhet byt mezhdu 7 i 14 Y hromosoma unikalna v etom otnoshenii potomu chto ne podvergaetsya krossingoveru s kazhdym novym pokoleniem V rezultate sliyaniya yajcekletki i spermatozoida rebyonok poluchaet geny kotorye budut yavlyatsya smesyu genov otca i materi No Y hromosoma peredaetsya tolko ot otca k synu takim obrazom chislo povtorov v markerah syna budet tem zhe samym chto i u ego otca Geneticheskie kuzeny takzhe budut imet tu zhe samuyu Y hromosomu chto i obshij predok po muzhskim liniyam Inogda chislo povtorov uvelichivaetsya ili umenshaetsya obychno v odnoj iz linij Takim obrazom otec mozhet imet DYS391 9 a ego syn DYS391 10 Eto nazyvaetsya mutaciej i sluchaetsya kogda DNK kopiruetsya nepravilno Znaya primernuyu chastotu vozniknoveniya mutacij mozhno priblizitelno ocenit kogda zhil poslednij obshij predok MRCA Most Recent Common Ancestor Y hromosomnyj Adam Mitohondrialnaya Eva Interpretaciya rezultatovPosle proverki i obedineniya rezultatov neskolkih STR iz odnogo genoma opredelyaetsya gaplotip kotoryj mozhet byt predstavlen v vide posledovatelnosti chisla kazhdogo markera Test iz 12 markerov mozhet byt pohozh na dannuyu tablicu STR Markery Y DNK 19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426 Your Haplotype 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10 Markery STR zapisany v zagolovke a sam gaplotip v yachejkah tablicy Tak naprimer dlya DYS19 napisano 14 povtorov Gaplotip mozhet dat informaciyu o tom otkuda proizoshla vasha Y hromosoma to est prosledit ves put predkov dannogo cheloveka v techenie 100 tysyach let Naprimer atlanticheskij modalnyj gaplotip AMH opredelen tolko shestyu markerami i eto samyj obshij gaplotip v Zapadnoj Evrope 19 388 390 391 392 393 14 12 24 11 13 13 V baze dannyh YHRD kazhdyj mozhet sravnit ego gaplotip s drugimi zanesennymi v neyo obrazcami Eta baza dannyh soderzhit bolshoe kolichestvo evrazijskih obrazcov a teper soderzhit eshyo i obrazcy amerikancev i zhitelej vostochnoj Azii a takzhe eskimosov Baza dannyh YHDR ispolzuet do odinnadcati markerov Krome etogo poleznyj instrument issledovatelya pozvolyaet dobavit rezultaty svoih testov Y hromosomy v bazu dannyh Interesnejshij proekt baza dannyh gaplotipov i genealogicheskih dannyh Sorenson Molecular Genealogy Foundation Posle zapolneniya v kriteriyah poiska gaplotip programma pokazhet v rezultatah samye blizkie po sovpadeniyam gaplotipy s familiyami lyudej i pokazhet genealogicheskoe drevo gde budet pokazan predpolagaemyj obshij predok i vse drugie obrazcy s kotorymi sovpali rezultaty markerov V etoj baze dannyh zaregistrirovano bolee 50000 gaplotipov Na dannyj moment proekt zakryli Testirovanie Y hromosomy naibolee interesno esli sravnivat rezultaty dvuh i bolee chelovek sovmestno s rezultatami tradicionnyh genealogicheskih poiskov Nizhe opisan gipoteticheskij sluchaj gde tri geneticheskih kuzena s odnoj familiej proshli test V kakoj to moment v proshlom etoj semi proizoshla edinstvennaya mutaciya v Y hromosome Eta mutaciya ostavila sled v DNK vseh muzhchin etoj semi Pri sravnenii ih gaplotipov nablyudaetsya sleduyushee Y DNA STR Markers 19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426 Kuzen 1 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10 Kuzen 2 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10 Kuzen 3 14 12 17 12 13 29 24 11 14 13 12 10 V etoj tablice bolshinstvo chisel sovpadayut za isklyucheniem markera pomechennogo serym cvetom U uchastnika 3 pokazana mutaciya v DYS392 Uchastniki 1 i 2 cifry kotoryh polnostyu sovpadayut ochen blizkie rodstvenniki Uchastnik 3 tozhe yavlyaetsya ih rodstvennikom no bolee dalekim Ispolzovanie rezultatovGeneticheskaya genealogiya pomogaet podtverdit rezultaty tradicionnyh arhivnyh issledovanij pokazyvaya chto dva ili bolee cheloveka s toj zhe familiej svyazany rodstvom to est imeyut obshego predka Ocenka vremeni zhizni ih gipoteticheskogo obshego predka svoditsya k matematike i statistike Issledovaniya pokazyvayut chto mutaciya v lyubom markere redkij sluchaj i proishodit primerno kazhdye 500 pokolenij to est raz v 10000 let Esli est tochnoe sovpadenie v 21 markere to srednee vremya proshedshee s teh por kogda zhil obshij predok MRCA tolko 8 3 pokoleniya Esli est hotya by odno edinstvennoe nesovpadenie mutaciya togda vremya uvelichivaetsya do 20 5 pokolenij Skolko mutacij nesootvetstvij dolzhno prisutstvovat v rezultatah testov dvuh lyudej chtoby mozhno bylo isklyuchit ih prinadlezhnost k odnomu klanu Bolshoe kolichestvo mutacij govorit o bolee otdalyonnom rodstve ili ego otsutstvii V sluchae s 21 markerom 2 mutacii mezhdu gaplotipami eto pogranichnyj rezultat a 3 mutacii obychno isklyuchayut voobshe dostatochno blizkoe rodstvo mezhdu etimi lyudmi v predelah tysyacheletij V kriminalistike Pravoohranitelnye organy mogut ispolzovat geneticheskuyu genealogiyu dlya vyyavleniya lic vinovnyh v prestupleniyah Etot vid kriminalisticheskoj sledstvennoj geneticheskoj genealogii stal osobenno populyaren posle aresta Dzhozefa Deandzhelo amerikanskogo serijnogo ubijcy nasilnika i grabitelya Profil DNK prestupnika byl pomeshyon v genealogicheskuyu bazu dannyh GEDmatch v rezultate chego byli najdeny ego otdalyonnye rodstvenniki Dalnejshee rassledovanie pomoglo raskryt lichnost prestupnika V to zhe vremya takoe ispolzovanie geneticheskoj genealogii vyzvalo negativnuyu reakciyu ekspertov v oblasti zashity personalnoj informacii V 2019 godu geneticheskaya genealogiya byla obyavlena v nekotoryh SMI samym moshnym sredstvom borby s prestupnostyu so vremyon otkrytiya DNK Nekotorye issledovateli geneticheskoj genealogii Cengiz Cinnioglu L L Kavalli Sforca T Kivisild B SajksChitajte takzheGaplogruppy Y DNK Genogeografiya Y hromosomnye gaplogruppy v etnicheskih gruppahPrimechaniyaFarr C Consumer DNA testing has hit a lull here s how it could capture the next wave of users angl CNBC 2019 25 August 30 dekabrya 2019 goda Regalado A More than 26 million people have taken an at home ancestry test angl MIT Technology Review magazine 2019 11 February 2 yanvarya 2020 goda YHRD Y chromosome Haplotype Reference Database neopr Data obrasheniya 11 sentyabrya 2006 26 fevralya 2010 goda neopr Data obrasheniya 11 sentyabrya 2006 Arhivirovano iz originala 2 iyulya 2007 goda Curtis C Hereward J Mangelsdorf M Hussey K Devereux J Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics angl Genetics in Medicine 2019 Vol 21 P 1483 1485 doi 10 1038 s41436 018 0396 7 PMID 30559376 8 marta 2021 goda What the Golden State Killer Tells Us About Forensic Genetics angl Wired 24 aprelya 2019 Data obrasheniya 30 dekabrya 2019 25 aprelya 2019 goda SsylkiDNA Heritage angl Ethnoancestry angl Genetic Ancestor tolko mtDNA angl GeoGene angl angl Oxford Ancestors angl Relative Genetics angl Trace Genetics angl Publichnye DNK bazy dannyh ySearch ot 4 yanvarya 2011 na Wayback Machine angl yHrd angl angl mitoSearch ot 25 fevralya 2011 na Wayback Machine angl DNA Fingerprint angl angl Y DNK proekty otnositelno familij Na sajte DNA Heritage angl Na sajte Relative Genetics angl Kompyuternye programmy dlya issledovaniya Y DNK Prediktor Y gaplogrupp YPredictor V Urasina Utilita dlya sravnitelnogo analiza rezultatov Y DNK testa Stati po teme, Википедия, чтение, книга, библиотека, поиск, нажмите, истории, книги, статьи, wikipedia, учить, информация, история, скачать, скачать бесплатно, mp3, видео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, картинка, музыка, песня, фильм, игра, игры, мобильный, телефон, Android, iOS, apple, мобильный телефон, Samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Сеть, компьютер
    Вершина